Αταξία του Φρίντριχ: Τι είναι και γιατί η Πάφος έχει την παγκόσμια πρωτιά;

Η αταξία του Φρίντριχ (επιστημονικά Friedreich Ataxia), είναι μια κληρονομική πάθηση, που «χτυπά» τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα.

Εμφανίστηκε στους επιστημονικούς κύκλους το 1860, όταν ο Γερμανός Nikolaus Friedreich, μίλησε για το σύνολο των συμπτωμάτων που προκαλεί η ασθένεια.

Συνήθως εκδηλώνεται στην ηλικία των πέντε έως 15 ετών και προκαλεί εκφυλισμό του νευρικού συστήματος, οδηγώντας σε πρόωρο θάνατο.

Οι ασθενείς παρουσιάζουν αταξία, δηλαδή απώλεια του συντονισμού των κινήσεων, η οποία τελικά τους καθηλώνει σε αναπηρική καρέκλα.

Πιο αναλυτικά, τα συμπτώματα είναι:

• Η αταξία, η έλλειψη δηλαδή συντονισμού και ελέγχου των κινήσεων του ασθενή, που έχει ως αποτέλεσμα την αστάθεια στο περπάτημα. Σε αρκετές περιπτώσεις, η αστάθεια αυτή χειροτερεύει σταδιακά και ο ασθενής αδυνατεί ακόμη και να σταθεί όρθιος ή να περπατήσει με αποτέλεσμα να χρειάζεται αναπηρικό καροτσάκι.
• Πριν εκδηλωθεί η αταξία των κινήσεων και η έλλειψη ισορροπίας, ο ασθενής για αρκετά χρόνια δείχνει να μην μπορεί να συντονίσει τις κινήσεις των χεριών και να τα κουνά χωρίς λόγο.
• Δυσκολία στην άρθρωση λόγου και στην ολοκλήρωση προτάσεων. Ο ασθενής δεν μπορεί να ελέγξει τη ροή του λόγου ούτε είναι σε θέση να διατυπώσει ολοκληρωμένες προτάσεις και λέξεις.
• Μια σειρά άλλων σοβαρών παθήσεων συνδέονται με την εμφάνιση της αταξίας. Τέτοιες είναι η σκολίωση σε βαθμό που χρειάζεται επέμβαση για να διορθωθεί, οι καρδιοπάθειες και ο διαβήτης.

Η ασθένεια εμφανίζεται μόνο σε άτομα που φέρουν δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου (αυτοσωμικό, υπολειπόμενο γονίδιο). Έτσι, αν και οι δύο γονείς είναι φορείς (φέρουν μόνο ένα ελαττωματικό αντίγραφο), ο απόγονος έχει 25% πιθανότητα να νοσήσει και 50% να είναι φορέας.

Αν και προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία, η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή μπορεί να καθυστερήσει σημαντικά την πρόοδο της νόσου.

Πριν από κάποια χρόνια πάνω από 5.000 άτομα στην περιοχή της Πάφου, στην Κύπρο, υποβλήθηκαν σε γενετικά τεστ για τη νόσο του Φρίντριχ, η οποία πλήττει το νησί με αυξημένη συχνότητα, ως «κατάλοιπο» της επέλασης των σταυροφόρων.

Οι ερευνητές εικάζουν ότι η ασθένεια εμφανίζεται στην Πάφο με αυξημένη συχνότητα εξαιτίας της ανάμειξης του τοπικού πληθυσμού με τους Φράγκους Σταυροφόρους, οι οποίοι κατέκτησαν την Κύπρο το 1191 και μετέφεραν εκεί το ελαττωματικό γονίδιο.

Το γονίδιο της ασθένειας απαντάται στον πληθυσμό δύο χωριών κοντά στην Πάφο με συχνότητα δεκαπλάσια από τον ευρωπαϊκό μέσο όρο. Την ώρα που στην Ευρώπη η αναλογία των φορέων είναι ένας στους 100, στην Κύπρο είναι ένας στους 10.

Η Εκπρόσωπος της Επιτροπής Πρωτοβουλίας για Ενημέρωση σχετικά με την «Αταξία του Φρίντριχ» Μαρία Λοϊζίδου απευθύνει έκκληση στα νέα ζευγάρια, που σκοπό έχουν να αποκτήσουν παιδιά, να υποβληθούν σε αιματολογική εξέταση που διενεργείται δωρεάν στο Γενικό Νοσοκομείο Πάφου, ώστε να εξακριβώνεται εάν είναι φορείς της ασθένειας.